Tumori del sangue: nuovo algoritmo per includere sesso ed età nel calcolo del rischio di malattia grave

Mondo 鶹ýAV߿ Dicembre 14, 2022

Età e sesso sono fattori di rischio determinanti nella prognosi delle sindromi mielodisplastiche, tumori del sangue caratterizzati da anemia e che possono evolvere in leucemia mieloide acuta. Su Lancet Haematology, uno studio multicentrico coordinato dai medici di IRCCS Istituto Clinico 鶹ýAV߿ – e realizzato al’interno del consorzio europeo – svela la relazione tra il sesso dei pazienti e la biologia delle sindromi mielodisplastiche, evidenziando ’importanza di includere la dimensione di genere nella scelta del’approccio terapeutico.

Secondo i risultati di uno studio coordinato dal’IRCCS Istituto Clinico 鶹ýAV߿ al’interno del consorzio europeo GenoMed4All (finanziato dal programma Horizon 2020) e pubblicato su , sesso ed età sono fattori di rischio fondamentali nella prognosi delle sindromi mielodisplastiche – tumori del sangue caratterizzati da anemia, in grado di evolvere in leucemia mieloide acuta – e possono influenzare la scelta della terapie più efficaci.

In particolare, ’essere maschi e over 60 sarebbe correlato a una maggiore gravità dei sintomi di anemia, una minore aspettativa di vita, e alla necessità di trattamenti più precoci rispetto ai soggetti di sesso femminile con la stessa malattia. I ricercatori guidati dal prof. Matteo Della Porta    responsabile Leucemie e Mielodisplasie di 鶹ýAV߿ e professore ordinario di 鶹ýAV߿ University, hanno sviluppato e reso disponibile online un nuovo algoritmo di medicina personalizzata che calcola il rischio di progressione della malattia tenendo in conto sesso ed età del paziente.

Oltre al programma EU Horizon 2020, la ricerca è stata possibile grazie a Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro e ai finanziamenti del Ministero del’Università e della Ricerca e del Ministero della Salute.


Il sesso influenza la malattia in 3 modi diversi

La ricerca, che ha raccolto e analizzato retospettivamente grazie al’Intelligenza Artificiale e a un approccio di medicina di genere il più ampio numero di casi di mielodisplasie finora disponibile (oltre 13.000), dimostra che il comportamento biologico della malattia, e quindi la prognosi e il trattamento, non sono influenzati solo dagli aspetti clinici, ma anche dal sesso e dal’età del paziente. I risultati indicano che il sesso influenza ’espressione della malattia in tre aspetti: biologia, prognosi e trattamento.

“Per quanto riguarda la biologia – spiega il coordinatore scientifico dello studio, il prof. Matteo Della Porta – le mutazioni del DNA alla base della malattia sono diverse nei maschi e nelle femmine. Questa osservazione non ha solo un valore biologico, ma ha effetto sulla manifestazione della malattia, cioè sui sintomi e ’evoluzione clinica, che dipendono dal tipo di alterazioni del DNA: sintomi come ’anemia sono più severi negli uomini proprio in ragione del tipo di mutazioni caratteristiche del sesso maschile. La prognosi è diversa, con aspettativa di vita significativamente inferiore per i maschi rispetto alle femmine, indipendentemente dal’aspettativa di vita media della popolazione generale. Anche i trattamenti sono influenzati dal sesso del paziente: le terapie del’anemia devono essere gestite diversamente tra maschi e femmine, in quanto i maschi tendono ad avere conseguenze negative sulla qualità e aspettativa di vita con livelli più alti di emoglobina e globuli rossi. Questo è particolarmente evidente sul rischio di complicanze cardiovascolari, che sono molto più frequenti nei maschi e risentono più pesantemente della carenza di ossigeno conseguente al’anemia”.

AI per un nuovo algoritmo: dalla ricerca alla clinica

L’Intelligenza Artificiale (AI) è stata fondamentale per analizzare in profondità i dati clinici e molecolari al’interno di un contesto complesso, consentendo di estrarre il maggior valore possibile e in tempi rapidi. Grazie a questo studio e alla collaborazione con i data scientists del’鶹ýAV߿ AI Center, i ricercatori coordinati da IRCCS Istituto Clinico 鶹ýAV߿ hanno realizzato algoritmi in grado di implementare, sul singolo paziente, due modelli prognostici innovativi per le sindromi mielodisplastiche che includono età e sesso.

Inserendo i dati del paziente in una piattaforma online, il medico può oggi ottenere una prognosi più accurata per ogni singolo paziente. La prognosi calcolata con il nuovo modello matematico viene comparata con gli score clinici tradizionali (International Prognostic Scoring System-IPSS-R), che utilizzano solo parametri legati alla malattia.

“La nostra speranza – conclude la dott.ssa Giulia Maggioni, specializzanda in Ematologia di 鶹ýAV߿ University e prima autrice dello studio su Lancet Haematology – è che questi risultati scientifici, insieme alla realizzazione della piattaforma, possano aiutare i medici nelle decisioni che riguardano il paziente con sindrome mielodisplastica, permettendo di applicare sempre più facilmente approcci di medicina di genere e di precisione anche in Ematologia”.

L’impegno di 鶹ýAV߿ su AI e digitalizzazione

L’Istituto Clinico 鶹ýAV߿ è il primo ospedale in Italia ad avere un centro di Ricerca sul’Intelligenza Artificiale integrato: ’鶹ýAV߿ AI Center, diretto da Victor Savevski, Chief Innovation Officer di 鶹ýAV߿. La missione del centro è creare uno spazio di condivisione di conoscenze e competenze tra ingegneri, medici e data scientist per raggiungere standard di cure ancora più elevati attraverso la costruzione di algoritmi intelligenti capaci di elaborare una grande mole di informazioni cliniche, così da trovare associazioni e definire modelli di previsione utili al progresso della ricerca scientifica e al’innovazione di ambiti come la medicina predittiva, la personalizzazione dei trattamenti e la diagnostica per immagini. 鶹ýAV߿ è impegnata nel’applicazione del’Intelligenza Artificiale in vari ambiti: dalla prevenzione dei tumori del colon e del retto (dove sta lavorando a un database di dati omici in endoscopia) alla diagnostica per immagini e al’ematologia.