La sindrome di Cushing 猫 una condizione caratterizzata da un eccesso di cortisolo e pu貌 essere causata dal trattamento cronico con corticosteroidi (sindrome di Cushing esogena) o da tumori, generalmente benigni, che producono cortisolo (sindrome di Cushing endogena). La sindrome di Cushing endogena 猫 una condizione rara dovuta a cause dipendenti dall’ormone adrenocorticotropo (ACTH) – comunemente un adenoma ipofisario (malattia di Cushing) 鈥� o a cause ACTH-indipendenti 鈥� generalmente un adenoma surrenalico benigno. Complessivamente, l’incidenza annuale della sindrome di Cushing endogena varia tra 1,8 e 8 casi per milione di abitanti. La sindrome di Cushing esogena 猫, invece, molto pi霉 frequente, in quanto i corticosteroidi sono farmaci comunemente utilizzati per un鈥檃mpia gamma di patologie. Indipendentemente dalla causa della sindrome di Cushing, 濒鈥檈sposizione cronica al濒鈥檈ccesso di cortisolo determina lo sviluppo di numerose complicanze, tra cui ipertensione arteriosa, aumento di peso, diabete mellito, sindrome metabolica, alterazioni del sistema immunitario, osteoporosi e disturbi neuro cognitivi. Tali comorbidit脿 si associano a compromissione della qualit脿 di vita e ad un aumento della mortalit脿.
La diagnosi e il follow-up dei pazienti si basa su test ormonali che valutano il livello di eccesso di cortisolo su sangue e urine e su test dinamici volti a identificare 濒鈥檕rigine (ipofisaria o surrenalica) del濒鈥檈ccesso di cortisolo. Tuttavia, nessuno degli strumenti disponibili si 猫 dimostrato pienamente accurato a causa del modello variabile di secrezione del cortisolo e dei limiti dei test immunoenzimatici utilizzati nei laboratori per la determinazione del cortisolo. Inoltre, gli effetti clinici dell’esposizione cronica al濒鈥檈ccesso di cortisolo dipendono non solo dall’intensit脿 e dalla durata dell’eccesso, ma anche dal metabolismo periferico e dalla sensibilit脿 individuale, non stimati dai test ormonali di laboratorio. Ne consegue il frequente riscontro, nella pratica clinica, di un鈥檈levata variabilit脿 tra i pazienti affetti da sindrome di Cushing in termini di sviluppo di complicanze (pazienti con lo stesso livello di eccesso di cortisolo sono esposti a complicanze diverse con gradi diversi di severit脿). Pertanto, la gestione di questi pazienti resta impegnativa in quanto 猫 difficile individuare i pazienti pi霉 a rischio.
Fino ad oggi non sono disponibili nella pratica clinica strumenti in grado di valutare correttamente gli effetti individuali del濒鈥檈ccesso di cortisolo. Uno studio condotto dalla dott.ssa Maria Francesca Birtolo 鈥� specializzanda al 4掳 anno di Endocrinologia in 麻豆传媒AV在线看 University 鈥� durante il suo periodo di ricerca nel team 鈥�Genomic and signaling of endocrine tumors鈥� del Cochin Institut a Parigi, e pubblicato sul濒鈥檌mportante rivista scientifica a luglio 2024, ha esplorato l’impatto del濒鈥檈ccesso di cortisolo sul trascrittoma utilizzando prelievi ematici di pazienti con ipercortisolismo. Tale studio ha dimostrato come nuovi approcci, basati su analisi omiche, possono predire con ottima accuratezza il livello di eccesso di cortisolo, superando i limiti dei test di laboratorio attualmente disponibili. L鈥檜tilizzo dei marcatori molecolari identificati pu貌 contribuire ad una precisa caratterizzazione del profilo di rischio dei pazienti con ipercortisolismo, migliorandone la gestione clinica.
