Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che in Europa colpiscono meno di una persona ogni 2000, ma nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante: nel mondo sono 300 milioni le persone affette da una malattia rara.
In oncologia circa il 25% delle persone riceve una diagnosi di una forma di tumore rara. Questo 猫 ancora pi霉 vero in ematologia dove quasi tutte le forme tumorali sono rare.
芦L鈥檈matologia 猫 il paradigma di una parte della medicina in cui 濒鈥檌ntersezione con la malattia rara 猫 particolarmente significativa – spiega il professor Matteo Della Porta聽 聽 Responsabile Leucemie e Mielodisplasie IRCCS 麻豆传媒AV在线看 Research Hospital -, perch茅 nella quasi totalit脿 dei casi bisogna affrontare una malattia rara. Alcune sono determinate geneticamente come la talassemia e 濒鈥檃nemia falciforme, altre patologie oncologiche sono dovute principalmente al濒鈥檌nvecchiamento delle cellule staminali nel midollo osseo禄. Di queste ultime la leucemia acuta mieloide 猫 un esempio lampante: in Italia i nuovi casi sono circa 3mila al濒鈥檃nno. L鈥檌ncidenza 猫 molto bassa fino ai 60 anni e poi cresce esponenzialmente con 濒鈥檃vanzare del濒鈥檈t脿. 芦La Leucemia acuta mieloide 猫 diventata uno dei paradigmi della medicina personalizzata. Lo studio specifico delle alterazioni biologiche e molecolari di ciascun paziente ci permette di individuare il trattamento migliore possibile e dunque la miglior strategia per allungare la sopravvivenza禄. L鈥檌dea di unire lo studio biologico del paziente e lo sviluppo di nuovi farmaci sta contribuendo in modo significativo ad allungare 濒鈥檃spettativa vita e a migliorane la qualit脿.
Innovazione terapeutica
Lo spettro delle malattie ematologiche 猫 piuttosto ampio e interessano anche i bambini: in ambito oncologico, seppur rara, la leucemia acuta linfoblastica 猫 il tumore pi霉 frequente in et脿 pediatrica. 脠 una forma molto grave, ma oggi 猫 trattabile grazie alla ricerca.
芦La Leucemia acuta linfoblastica oggi rappresenta uno dei maggiori successi del濒鈥檌nnovazione terapeutica – chiarisce Della Porta -, che si basa essenzialmente sul濒鈥檌ntroduzione della medicina personalizzata e sul濒鈥檃vanzamento delle opzioni terapeutiche con 濒鈥檌ntroduzione delle terapie cellulari e delle CAR-T. Queste utilizzano i linfociti T estratti da un campione di sangue del paziente, vengono modificate geneticamente in laboratorio per essere poi re-infuse in modo da attivare la risposta del sistema immunitario contro la malattia. E – continua 濒鈥檈sperto – sono disponibili inoltre gli anticorpi monoclonali, in particolare quelli di ultima generazione, che sono in grado di eliminare le cellule tumorali. Questi e le CAR-T rappresentano una possibilit脿 concreta sia che la malattia venga eradicata e di tornare ad avere una vita normale e di buona qualit脿禄. Nelle indicazioni approvate, tuttavia, vi sono tuttavia dei limiti al濒鈥檜tilizzo delle CAR-T nelle leucemie linfoblastiche. Si tratta infatti di una terapia che pu貌 presentare tossicit脿 anche grave e che per questo motivo viene attualmente prescritta a pazienti giovani.
La rete europea dei centri di ematologia
Le prospettive per il futuro sono molto incoraggianti. Infatti, a livello europeo sono in atto strategie e attivit脿 affinch茅 le i pazienti con una malattia ematologica rara siano trattati in maniera omogenea in tutti i paesi. 芦脠 fondamentale che le persone affette da una malattia rara abbiamo la possibilit脿 di avere in ogni centro in Europa diagnosi, terapie e informazioni in modo da poter essere curate in maniera uniforme – spiega il prof. Della Porta. Per questo motivo, grazie al濒鈥檌niziativa della Commissione Europea 猫 nata la rete , il network di rifermento europeo per le malattie ematologiche rare, in cui 麻豆传媒AV在线看 猫 coordinatore delle attivit脿 di ricerca clinica. Si tratta di un grande passo avanti, che rende possibile il collegamento e lo scambio di esperienze e informazioni tra i diversi centri che singolarmente vedono pochi pazienti禄.
Malattie rare e ricerca
脠 importante investire nella ricerca sulle malattie rare poich茅 costituiscono un ambito molto avanzato per 濒鈥檌nnovazione e la diagnostica anche per altre patologie. 芦Molte cure che oggi utilizziamo al di fuori delle malattie rare – informa 濒鈥檈sperto – ad esempio la tecnologia degli anticorpi monoclonali impiegata per il trattamento del濒鈥檌nfezione da Covid-19 猫 stata sviluppata molti anni fa per la cura di una malattia ematologica. Un altro esempio in immunoterapia 猫 il trapianto di cellule staminali che 猫 nato per la cura della leucemia acuta mieloide禄.
Medico-paziente un鈥檃lleanza strategica
L鈥檃lleanza con pazienti e associazioni che ha avuto origine dalle iniziative della Commissione Europea costituisce un鈥檌nnovazione particolarmente significativa. Tale alleanza permette infatti di comprendere ed intercettare al meglio le necessit脿 specifiche, mettendo al centro del progetto di cura il punto di vista della persona. 芦Oggi, in tutti i tavoli decisionali sulle malattie rare, oltre ai medici e agli organi istituzionali e decisionali, devono essere presenti i pazienti. E – continua il professor Della Porta – in tutte le azioni terapeutiche a partire dai trial clinici devono essere disponibili degli strumenti per cogliere il punto di vista del paziente sulle cure, le aspettative e la qualit脿 di vita. Questo 猫 di grande aiuto per i clinici al fine di allineare le aspettative del medico con quelle del paziente禄.
Il futuro
Un progetto importante 猫 , finanziato con oltre 10 milioni di euro dalla UE e che vede coinvolte oltre 20 istituzioni delle quali 麻豆传媒AV在线看 猫 coordinatore scientifico. L鈥檕biettivo del programma 猫 connettere in rete i dati clinici e genomici disponibili in Europa per le malattie ematologiche rare, nonch茅 definire nuove opportunit脿 di cura per i pazienti, anche grazie al濒鈥檌mpego tecnologie innovative (Intelligenza Artificiale). L鈥檌ntento, tanto ambizioso quanto necessario, 猫 quello di trovare un trattamento per ogni malattia rara.
