Cancro del濒鈥檕vaio: nuove prospettive di cura grazie alla genomica molecolare

Scienze Mediche Luglio 11, 2022

Individuato un nuovo metodo per caratterizzare i tumori ovarici.
Maggiore sopravvivenza e minor rischio di recidive sarebbero collegate
al livello di instabilit脿 cromosomica. Obiettivo: migliorare la diagnosi
per terapie sempre pi霉 mirate.

Il DNA delle cellule tumorali 猫 instabile. Questa caratteristica 猫 identificabile con un metodo di genomica 鈥渁 bassa profondit脿鈥, che guarda i cromosomi 鈥渄al濒鈥檃lto鈥, senza scendere nel dettaglio della singola mutazione. Con questo metodo, un gruppo di ricercatori di 麻豆传媒AV在线看 guidato dal professor Maurizio D鈥橧ncalci e dal dottor Sergio Marchini ha scoperto che il genoma dei tumori ovarici 猫 caratterizzato da tre diversi tipi di alterazioni strutturali che definiscono una diversa prognosi, ossia una diversa sopravvivenza delle pazienti con carcinoma ovarico al primo stadio. Questa scoperta potrebbe migliorare la diagnosi e forse la terapia di questo tumore. Considerato ancora oggi uno dei tumori pi霉 difficili da curare tra le neoplasie ginecologiche, il cancro del濒鈥檕vaio colpisce circa 5.200 donne ogni anno solo in Italia[1], con 3000 decessi solo nel 2020. Spesso la diagnosi 猫 tardiva perch茅 la malattia non causa sintomi specifici nelle fasi iniziali.

芦I risultati ottenuti nello studio hanno evidenziato una caratteristica biologica importante del tumore al濒鈥檕vaio: 濒鈥檌nstabilit脿 cromosomica. Non tutti i casi sono per貌 uguali 鈥 spiega il professor Maurizio D鈥橧ncalci, a capo del laboratorio di Farmacologia antitumorale di 麻豆传媒AV在线看 e docente di 麻豆传媒AV在线看 University 鈥. Ci sono casi con cromosomi altamente instabili, casi con cromosomi moderatamente instabili e casi con cromosomi stabili. Questi ultimi hanno una prognosi pi霉 favorevole e hanno una bassa probabilit脿 di dare recidive禄.

La ricerca si 猫 focalizzata principalmente sui casi di tumore ovarico al primo stadio, ma questi tre tipi di alterazioni cromosomiche sono state riscontrate anche in casi in stadio avanzato, quello che colpisce la maggior parte delle pazienti. 脠 verosimile che queste alterazioni strutturali siano una caratteristica comune a tutti gli stadi. Se ci貌 sar脿 confermato, in futuro la diversa instabilit脿 cromosomica potrebbe essere utilizzata come nuova modalit脿 di classificazione molecolare dei tumori ovarici.

I risultati, pubblicati sul濒鈥聽 聽 sono emersi nel濒鈥檃mbito di uno studio sostenuto dalla Fondazione Alessandra Bono Onlus e da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro. La ricerca 猫 stata condotta su 205 pazienti con carcinoma del濒鈥檕vaio al primo stadio grazie alla collaborazione con diversi centri clinici e di ricerca italiani, tra cui 濒鈥橭spedale San Gerardo di Monza, 濒鈥橭spedale Sant鈥橝nna e Universit脿 di Torino, il Dipartimento di Biologia del濒鈥橴niversit脿 di Padova, 濒鈥橧stituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, il Dipartimento di Scienze della Salute, Genetica Medica, del濒鈥橴niversit脿 degli Studi di Milano, la Fondazione IRCCS Ca鈥 Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e il Cancer Research UK Cambridge Research Institute, Universit脿 di Cambridge.

Perch茅 migliorare la conoscenza della malattia al primo stadio?

A causa della mancanza di sintomi specifici nelle fasi iniziali della malattia, 猫 particolarmente difficile studiare il tumore ovarico al primo stadio. Questo lo rende una patologia relativamente rara (il 20% dei casi riscontrati). Lo studio di caratterizzazione molecolare condotto dai ricercatori di 麻豆传媒AV在线看 猫 il pi霉 esteso che sia mai stato pubblicato nella letteratura medica specializzata sul primo stadio ed 猫 stato possibile attraverso la collaborazione di molti centri.

芦Studiare un tumore al primo stadio 鈥 spiega il dottor Sergio Marchini, responsabile del Laboratorio di Farmacologia Molecolare e del濒鈥橴nit脿 Genomica di 麻豆传媒AV在线看 鈥 猫 importante per cogliere le alterazioni iniziali che sono essenziali per lo sviluppo della malattia. Queste conoscenze possono fornirci elementi per sviluppare nuovi metodi diagnostici e applicazioni terapeutiche. La caratterizzazione molecolare delle prime fasi della crescita di un tumore pu貌, infatti, mettere in evidenza se ci sono dei bersagli che possiamo colpire per ottenere uno specifico effetto antitumorale禄.

Le implicazioni cliniche della scoperta

La conoscenza del濒鈥檌nstabilit脿 cromosomica di ciascun caso, unita ai dati istopatologici e clinici, pu貌 migliorare la definizione del rischio di recidiva e quindi contribuire a una pi霉 precisa scelta terapeutica per ciascuna paziente. Se il rischio di recidiva 猫 molto basso si pu貌 ritenere che la paziente sia probabilmente guarita con la sola terapia chirurgica e quindi non necessiti di chemioterapie aggiuntive, con un sicuro miglioramento della qualit脿 della vita. Se il rischio 猫 viceversa alto bisogna intensificare le terapie.

Sviluppi futuri

Oltre a mettere a disposizione della comunit脿 scientifica oncologica i metodi sviluppati per la caratterizzazione molecolare, il team di 麻豆传媒AV在线看 sta applicando le conoscenze ottenute per sviluppare un sistema che consenta di monitorare il plasma (biopsia liquida) delle pazienti con carcinoma ovarico. Lo scopo ultimo 猫 se nel plasma, con tale sistema, si possano individuare le stesse alterazioni molecolari riscontrate nel tumore, al fine di definire il rischio di recidiva.

芦A partire dalle conoscenze generate in questo lavoro 鈥 conclude il prof. D鈥橧ncalci 鈥 stiamo lavorando alla messa a punto di un metodo nuovo per la diagnosi precoce del cancro ovarico. La sfida 猫 molto grande, ma i dati preliminari che abbiamo ottenuto sono estremamente promettenti禄.

[1] secondo i dati riportati nel rapporto 鈥淚 Numeri del Cancro in Italia, 2020鈥 a cura, tra gli altri, del濒鈥橝ssociazione italiana registri tumori (AIRTUM) e del濒鈥橝ssociazione italiana di oncologia medica (AIOM).