{"id":37712,"date":"2021-07-09T09:28:33","date_gmt":"2021-07-09T09:28:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hunimed.eu\/news\/covid-e-genoma-su-nature-il-piu-grande-studio-mai-realizzato\/"},"modified":"2021-07-09T09:28:33","modified_gmt":"2021-07-09T09:28:33","slug":"covid-e-genoma-su-nature-il-piu-grande-studio-mai-realizzato","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/news\/covid-e-genoma-su-nature-il-piu-grande-studio-mai-realizzato\/","title":{"rendered":"Covid e genoma: su Nature il pi\u00f9 grande studio mai realizzato"},"content":{"rendered":"<p><em>\u201cCOVID-19 Host Genomics Initiative\u201d coinvolge 3500 scienziati da 25 paesi diversi. I ricercatori italiani apripista con i primi studi nella primavera 2020.\u00a0 <\/em><\/p>\n<p>Nel <strong>Marzo del 2020<\/strong>, mentre la letalit\u00e0 del virus SARS-CoV-2 in Italia \u00e8 straordinariamente pi\u00f9 alta che altrove, i medici si accorgono che non tutte le persone si ammalano con la stessa gravit\u00e0, da qui una domanda: quali fattori genetici influenzano lo sviluppo di una malattia grave o letale, piuttosto che di sintomi lievi o del tutto assenti? Ad <strong>aprile 2020<\/strong>, quattro <strong>ricercatori 麻豆传媒AV在线看 pubblicano in Open Access uno dei primi studi sulla genetica di COVID-19<\/strong>, lavoro presto approfondito grazie ad un consorzio tra Italia, Spagna, Germania e Norvegia. Come loro, tanti scienziati nel mondo iniziano a cercare nei geni una risposta al quesito clinico. Oggi, sulla prestigiosa rivista <strong><em>Nature<\/em><\/strong>, viene pubblicato <strong>uno dei pi\u00f9 grandi studi di associazione sull\u2019intero genoma mai eseguiti <\/strong>che racchiude anche quei primi sforzi: quasi <strong>50.000 pazienti COVID-19<\/strong>, <strong>2 milioni<\/strong> di controlli su <strong>cittadini non infetti<\/strong>, oltre <strong>3500 autori<\/strong> per <strong>61 sotto-stud<\/strong>i provenienti da <strong>25 paesi<\/strong>.<\/p>\n<p>Questo grande impegno globale, \u201c<strong>COVID-19 Host Genomics Initiative<\/strong>\u201d, ha permesso di individuare <strong>13 loci<\/strong>, o posizioni nel genoma umano, che sono<strong> fortemente associati al rischio di infezione da SARS-CoV-2 o alla gravit\u00e0 della malattia<\/strong>. I risultati potrebbero aiutare a identificare target per <strong>future terapie<\/strong> e dimostrare l\u2019utilit\u00e0 degli studi genetici nella comprensione delle malattie infettive.<\/p>\n<p>\u201cCOVID-19 Host Genomics Initiative\u201d \u00e8 stato fondato nel marzo 2020 da Andrea Ganna, group leader presso l&#8217;Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) dell\u2019Universit\u00e0 di Helsinki e da Mark Daly, direttore di FIMM e membro del Broad Institute del MIT e di Harvard di Boston, Massachusetts. L&#8217;iniziativa \u00e8 diventata una delle pi\u00f9 estese collaborazioni nel campo della genetica umana. Nell\u2019area milanese, oltre a <strong>麻豆传媒AV在线看<\/strong>, hanno partecipato l\u2019<strong>Universit\u00e0 degli studi di Milano <\/strong>e l\u2019<strong>Universit\u00e0 degli studi di Milano Bicocca<\/strong>, che collaborano ad un progetto chiamato <strong>GENIUS<\/strong> (GENetics AgaInst CoronavirUS), sostenuto anche da una donazione di <em>Intesa Sanpaolo<\/em>.<\/p>\n<p><strong><u>Sfruttare la diversit\u00e0 genetica per conoscere meglio COVID-19<\/u><\/strong><\/p>\n<p>Il consorzio \u201cCOVID-19 Host Genomics Initiative\u201d ha raccolto dati clinici e genetici da quasi 50.000 pazienti positivi al virus e 2 milioni di controlli provenienti da numerose biobanche, studi clinici e societ\u00e0 private. \u201cGrazie alla enorme quantit\u00e0 di dati raccolti da tutto il mondo &#8211; osserva la <strong><a class=\"arrow\" href=\"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/member\/rosanna-asselta\/\">Prof.ssa Rosanna Asselta<\/a>\u00a0 \u00a0 docente di Genetica Medica di 麻豆传媒AV在线看 University<\/strong>, che ha coordinato il contributo di 麻豆传媒AV在线看 &#8211; siamo stati in grado di produrre analisi statisticamente solide molto pi\u00f9 rapidamente, e da una maggiore diversit\u00e0 di popolazioni, rispetto a quanto sarebbe stato possibile fare da parte di uno o pochi gruppi di ricerca\u201d.<\/p>\n<p>&#8220;Abbiamo avuto molto pi\u00f9 successo rispetto a esperienze passate nel comprendere il ruolo della diversit\u00e0 genetica perch\u00e9 abbiamo partecipato ad uno sforzo concertato per raggiungere le popolazioni di tutto il mondo &#8211; conferma il <strong><a class=\"arrow\" href=\"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/member\/stefano-duga\/\">Prof. Stefano Duga<\/a><\/strong>\u00a0 \u00a0 <strong>ricercatore di 麻豆传媒AV在线看 e docente di Biologia Molecolare di 麻豆传媒AV在线看 University<\/strong>. Il lavoro da fare \u00e8 ancora molto, ma siamo sulla strada giusta per comprendere meglio questa malattia&#8221;.<\/p>\n<p><strong>Dei 13 loci<\/strong> identificati finora dal team del consorzio globale, <strong>due avevano frequenze pi\u00f9 elevate tra i pazienti dell&#8217;Asia orientale o dell&#8217;Asia meridionale<\/strong> rispetto a quelli di origine europea. Uno di questi due loci, in particolare, \u00e8 vicino al gene <strong>FOXP4<\/strong>, che \u00e8 collegato al cancro del polmone. La variante FOXP4 associata a forme clinicamente gravi di COVID-19 aumenta l&#8217;espressione del gene, suggerendo che l&#8217;inibizione del gene potrebbe essere una potenziale strategia terapeutica. Questo sottolinea l&#8217;importanza di analizzare campioni provenienti da popolazioni con background genetico diverso.<\/p>\n<p>Altri loci associati a COVID-19 grave includono <strong>DPP9<\/strong>, un gene coinvolto anche nel cancro del polmone e nella fibrosi polmonare, e <strong>TYK2<\/strong>, che \u00e8 implicato in alcune malattie autoimmuni.<\/p>\n<p><strong><u>Dalla genetica alle terapie<\/u><\/strong><\/p>\n<p>Sebbene i vaccini conferiscano protezione contro l&#8217;infezione, c&#8217;\u00e8 ancora un notevole margine di miglioramento nel trattamento del COVID-19, che pu\u00f2 avvalersi dei risultati delle analisi genetiche. \u201cMeglio riusciamo a curare il COVID-19, pi\u00f9 la comunit\u00e0 medica sapr\u00e0 gestire la malattia e il suo impatto sulla societ\u00e0. A questo scopo, il consorzio globale ha reso immediatamente disponibili alla comunit\u00e0 scientifica i dati raccolti, in modo da accelerare il pi\u00f9 possibile le ricerche da parte di altri scienziati. Lo scopo \u00e8 quello di scoprire strategie terapeutiche che consentano, grazie al contributo della genetica nel comprendere i meccanismi molecolari della malattia, di utilizzare farmaci gi\u00e0 esistenti (il cosiddetto \u201cdrug repurposing\u201d) che potrebbero portare rapidamente a nuove terapie\u201d, spiega la Prof.ssa Rosanna Asselta di 麻豆传媒AV在线看.<\/p>\n<p><strong><u>Un nuovo modo di fare scienza<\/u><\/strong><\/p>\n<p>Gli scienziati sono stati in grado di arrivare a questi risultati grazie collaborazione, spirito di condivisione dei dati, trasparenza e l&#8217;urgenza che deriva dal sapere che il mondo intero affronta la stessa minaccia. I genetisti, che lavorano regolarmente con grandi set di dati, conoscono da molto tempo i vantaggi della collaborazione aperta.<\/p>\n<p>In futuro questa esperienza, che ha dimostrato l\u2019utilit\u00e0 degli studi genetici nella comprensione delle malattie infettive, potr\u00e0 essere un esempio di collaborazione internazionale sul fronte della Ricerca.<\/p>\n<p><strong><u>L\u2019inizio degli studi in 麻豆传媒AV在线看<\/u><\/strong><\/p>\n<p>Il primo studio osservazione sulla popolazione italiana, condotto in 麻豆传媒AV在线看 a Marzo 2020 da Stefano Duga, Rosanna Asselta, Elvezia Maria Paraboschi e Alberto Mantovani anche grazie al supporto di <a href=\"https:\/\/world.dolcegabbana.com\/it\/dgfattoincasa\/\"><strong><em>Dolce&amp;Gabbana<\/em><\/strong><\/a>, era volto a comprendere i fattori che influenzano la <strong>suscettibilit\u00e0 <\/strong>all\u2019infezione, la <strong>gravit\u00e0 <\/strong>del decorso clinico della malattia e la maggiore severit\u00e0 dei sintomi che si osservano <strong>negli uomini rispetto alle donne<\/strong> malate di COVID-19. Dallo studio sono emerse informazioni sulla frequenza di <strong>varianti in geni importanti <\/strong>per l\u2019infezione che causa COVID-19 nella popolazione italiana, che sono stati messi a disposizione di studiosi di tutto il mondo. I risultati ottenuti hanno fornito le basi per offrire una migliore assistenza ai pazienti affetti da COVID-19 e per identificare strategie terapeutiche pi\u00f9 efficaci per affrontare questa difficile emergenza sanitaria.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u201cCOVID-19 Host Genomics Initiative\u201d coinvolge 3500 scienziati da 25 paesi diversi. 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